کشف یک بیماری جدید که کبد و کلیه را درگیر می کند
الفباخبر - گروه سلامت: دانشمندان دانشگاه نیوکاسل از کشف یک بیماری ارثی جدید به نام سیلوپاتی مرتبط با TULP3 خبر دادند. این بیماری که توسط یک ژن ارثی معیوب ایجاد می شود، می تواند منجر به نارسایی کبد یا کلیه در بزرگسالان و نوجوانان شود.
به گزارش الفباخبر ، نارسایی کلیه و کبد می تواند از دلایل مختلفی ناشی شود. نارسایی اندام در صورت عدم درمان می تواند تهدید کننده زندگی باشد، اما تشخیص دقیق بسیاری از بیمای ها دشوار است. عدم تشخیص دقیق عامل بیماری باعث می شود که بهترین گزینه درمانی انتخاب نشده و احتمال درمان کم باشد.
تیمی از محققان دانشگاه نیوکاسل در مطالعات جدید خود دریافته اند که یک ژن معیوب کاتالیزور افزایش فیبروز در کبد و کلیه است. فیبروز اغلب منجر به نیاز بیمار به پیوند می شود.
پروفسور جان سایر، معاون پزشکی بالینی در دانشگاه نیوکاسل، در رابطه با این کشف جدید می گوید: یافته ما پیامد بزرگی برای تشخیص و مدیریت بهتر بیماری های کلیوی و کبدی در برخی افراد دارد. کاری که اکنون می توانیم انجام دهیم این است که به برخی از بیماران یک تشخیص دقیق بدهیم، که به آن ها اجازه می دهد تا درمان آنها با نیازهایشان برای بهترین نتیجه ممکن تنظیم شود.
طی این مطالعات، محققان علائم بالینی هر بیمار را بررسی و همچنین نمونه برداری و داده های توالی ژنتیکی مرتبط را جمع آوری کردند. در نهایت، این تیم ۱۵ بیمار از هشت خانواده را به عنوان مبتلا به این بیماری جدید شناسایی کردند.
آنها سپس از ادرار جمع آوری شده از این ۱۵ بیمار برای رشد سلول ها در یک محیط آزمایشگاهی استفاده کردند. تجزیه و تحلیل سلول های رشد یافته در آزمایشگاه به تیم کمک کرد تا نقص دقیق مربوط به ژن TULP3 را بررسی کند.
گفتنی است بیش از نیمی از شرکت کنندگان حاضر در این مطالعه نیاز به پیوند کبد یا کلیه داشتند و قبل از این مطالعه، علت اصلی نارسایی اندام آنها شناخته نشده و به صورت یک راز بود.
پروفسور سایر در این رابطه توضیح می دهد: ما از اینکه توانستیم این تعداد بیمار مرتبط با ژن TULP3 شناسایی کنیم شگفت زده شدیم و این موضوع نشان می‌دهد که این بیماری در افراد مبتلا به نارسایی کبد و کلیه شایع است. ما امیدواریم که بتوانیم در آینده برای بسیاری از خانواده های دیگر تشخیص مناسب ارائه کنیم.
این کار نشان می دهد که همیشه ارزش بررسی دلایل زمینه ای نارسایی کلیه یا کبد وجود داشته و ما باید بتوانیم به این وضعیت پی ببریم.
تیمی از محققان دانشگاه نیوکاسل در مطالعات جدید خود دریافته اند که یک ژن معیوب کاتالیزور افزایش فیبروز در کبد و کلیه است. فیبروز اغلب منجر به نیاز بیمار به پیوند می شود.
پروفسور جان سایر، معاون پزشکی بالینی در دانشگاه نیوکاسل، در رابطه با این کشف جدید می گوید: یافته ما پیامد بزرگی برای تشخیص و مدیریت بهتر بیماری های کلیوی و کبدی در برخی افراد دارد. کاری که اکنون می توانیم انجام دهیم این است که به برخی از بیماران یک تشخیص دقیق بدهیم، که به آن ها اجازه می دهد تا درمان آنها با نیازهایشان برای بهترین نتیجه ممکن تنظیم شود.
طی این مطالعات، محققان علائم بالینی هر بیمار را بررسی و همچنین نمونه برداری و داده های توالی ژنتیکی مرتبط را جمع آوری کردند. در نهایت، این تیم ۱۵ بیمار از هشت خانواده را به عنوان مبتلا به این بیماری جدید شناسایی کردند.
آنها سپس از ادرار جمع آوری شده از این ۱۵ بیمار برای رشد سلول ها در یک محیط آزمایشگاهی استفاده کردند. تجزیه و تحلیل سلول های رشد یافته در آزمایشگاه به تیم کمک کرد تا نقص دقیق مربوط به ژن TULP3 را بررسی کند.
گفتنی است بیش از نیمی از شرکت کنندگان حاضر در این مطالعه نیاز به پیوند کبد یا کلیه داشتند و قبل از این مطالعه، علت اصلی نارسایی اندام آنها شناخته نشده و به صورت یک راز بود.
پروفسور سایر در این رابطه توضیح می دهد: ما از اینکه توانستیم این تعداد بیمار مرتبط با ژن TULP3 شناسایی کنیم شگفت زده شدیم و این موضوع نشان می‌دهد که این بیماری در افراد مبتلا به نارسایی کبد و کلیه شایع است. ما امیدواریم که بتوانیم در آینده برای بسیاری از خانواده های دیگر تشخیص مناسب ارائه کنیم.
این کار نشان می دهد که همیشه ارزش بررسی دلایل زمینه ای نارسایی کلیه یا کبد وجود داشته و ما باید بتوانیم به این وضعیت پی ببریم.
انتهای پیام
عناوین مهم :
