فرشته مادری ۴۰ ساله است، اما چروک‌های روی صورت و موهای سفیدش او را شبیه زنان ۶۰ ساله نشان می‌دهد، دارای سه فرزند است، ۲ پسر و یک دختر؛ قبل از به‌دنیاآمدن فرزند دومش «علی» هیچ آشنایی با هموفیلی نداشت و نمی‌دانست این بیماری چیست اما حالا بهتر از هرکس دیگر با بیماری هموفیلی آشناست و می‌گوید: علی هرچه بزرگ‌تر می‌شود ما بیشتر اذیت می‌شویم، این روزها همه در کوچه و خیابان علی را «علی موفیلی» صدا می‌کنند و همین باعث ناراحتی علی می‌شود.

 «هموفیلی» یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است، به علت سطح پائین یا عدم وجود پروتئین‌هایی به نام فاکتورهای انعقادی، خونریزی در بدن این افراد خودبه‌خود متوقف نمی‌شود و نیاز به دارو و درمان دارد؛ علی ۸ ساله و عاشق مدرسه است، درحالی‌که با خوشحالی نقاشی‌اش را داخل کیف قرار می‌دهد، منتظر است مادرش او را به مدرسه ببرد، اما فرشته هر لحظه نگران است که نکند بچه‌ها شیطنتی کنند که منجر به خونریزی در علی شود و دوباره مجبور شوند یک ماه در بیمارستان باشند، برخلاف میلش علی را به‌سختی روی ویلچر می‌نشاند و به مدرسه می‌برد.

خودش را مقصر می‌داند و می‌گوید: همه می‌گویند اگر پسر هموفیلی داشته باشد، مقصر مادر است چون ژنش جهش‌یافته، من که نمی‌دانم این جهش چیست، قبل از تولد علی هم نمی‌دانستم هموفیلی چیست و هیچ‌کس در خانواده ما هموفیلی نداشت اما همه می‌گویند تو این ژن را به علی منتقل کردی، هر بار که درد کشیدنش را می‌بینم خودم را نفرین می‌کنم که چرا باعث درد و رنج پسرم بودم.

آهی می‌کشد و ادامه می‌دهد: فرزند اولم دختر و کاملاً سالم است، علی که به دنیا آمد ۳ کیلو و ۵۰۰ گرم وزنش بود؛ مثل همه بچه‌ها ۱۰ روزگی زردی گرفت و دیگر مشکلی نداشت، ۲ ماهه که بود او را برای ختنه به دکتر بردیم، بعد از ختنه خونریزی‌اش قطع نمی‌شد و همه گفتند طبیعی است، فردای آن روز به دکتر رفتیم و دکتر با لیزر محل خونریزی را سوزاند و خونریزی قطع شد، دکتر گفت نگران نباشید از ۱۰۰ پسر یک نفر این‌طور می‌شود.

فرشته خاطرنشان می‌کند: تا ۶ ماهگی شرایط علی مانند همه بچه‌ها عادی بود، یک روز بیمار شد و تب کرد او را به بیمارستان تاکستان بردیم و گفتند چون اسهال و تب دارد به قزوین بروید، در بیمارستان قزوین همان لحظه گفتند باید سرم تزریق کنیم، پرستار رگ را پیدا نمی‌کرد که بتواند آنژیوکت را بزند، کودک ۶ ماهه‌ام گریه می‌کرد و به‌سختی به او سرم زدند.

فرشته درحالی‌که اشک امانش نمی‌دهد، خاطرات آن روز را مرور می‌کند: چند دقیقه‌ای نگذشته بود که دست علی تا بالا ورم کرد و کبود شد همه ترسیده بودند و به‌سرعت علی را به اتاق عمل بردند، چندین بار عمل کردند تا خون‌های زیر پوستش را خارج کنند، ۲ روز این روند ادامه داشت و دیگر جانی برای علی نمانده بود.

بعد از ۲ روز علی را مرخص می‌کنند، اما همان لحظه ترخیص دوباره از کف دست تا زیر بغلش خون جمع می‌شود و دوباره کودک را به اتاق عمل می‌برند، دکترهای مختلفی بالای سر علی می‌آیند و بعد از ۵ روز بالاخره یکی از پزشکان تشخیص هموفیلی می‌دهد، برای تشخیص نهایی به تهران اعزام می‌شوند و باید منتظر جواب بمانند.

فرشته می‌گوید: بچه‌ام را فقط به‌خاطر اسهال به بیمارستان برده بودم حالا من مانده بودم با یک کودک ۶ ماهه و دستی که سراسر بخیه است، یک روز که در حال تمیزکردن خانه بودم گوشی تلفن زنگ خورد و پرستار گفت آزمایش‌های پسر شما سالم است و مشکلی ندارد، خوشحال شده بودم و نمی‌دانستم چگونه خدا را شکر کنم.

خوشحالی فرشته دوام زیادی نداشت و بعد از ۱۰ دقیقه در تماس دیگری گفتند که اشتباه شده است و پسر شما دارای هموفیلی است باید آن را بیاورید و برایش پرونده ایجاد کنید، حالا دیگر علی دفترچه بیماری‌های خاص دریافت کرده بود، از آن روز تا کنون باید هر هفته فاکتور دریافت کند و گاهی نیز به دلیل خونریزی مفصلی در بیمارستان بستری می‌شود.

فرشته می‌گوید: علی پسر شلوغ‌کاری نیست اما گاهی با کوچک‌ترین برخوردی دچار خونریزی می‌شود، پایش ورم و خونریزی داخلی می‌کند، یک‌بار می‌خواستم سرش را بشویم که ابرویش به شیر آب خورد و شکست دیگر خونریزی قطع نشد و ۵ روز در بیمارستان بودیم، از آن روز خیلی رعایت می‌کنیم که کسی به علی نزدیک نشود یا برخوردی صورت نگیرد، همیشه نگرانم که نکند دوباره خونریزی کند.

این مادر اضافه می‌کند: گاهی علی گریه می‌کند و متوجه می‌شوم که از محل زانو دچار خونریزی داخلی شده است، گاهی هم خونریزی به شکلی است که تشک و پتوها پر از خون می‌شود و دوباره به بیمارستان می‌رویم، هزینه داروها زیاد است ۴۸ میلیون تومان می‌شود اما همه را دولت پرداخت می‌کند و ما تنها باید هزینه بیمارستان و رفت‌وآمد را پرداخت کنیم که بازهم برای ما زیاد است و شوهرم قادر نیست همه آن را تأمین کند.

فرشته تصریح می‌کند: نمی‌دانم چرا تقدیر علی این‌طور شد، بعد از علی ناخواسته باردار شدم و نتوانستم پسرم را سقط کنم اما بعد از اینکه به دنیا آمد و تا الا که ۶ ساله است اثری از هموفیلی نداشت، اما علی هر بار از ناحیه آرنج و زانو دچار خونریزی می‌شود و دیگر نمی‌تواند روی پاهایش حرکت کند.

وی یادآور می‌شود: اگر پدر و مادری می‌دانند که دارای ژن هموفیلی هستند حتماً قبل از بارداری آزمایش بدهند و دارو مصرف کنند اینکه ببینی فرزندت به‌خاطر ژن معیوب تو در رنج است عذابی همیشگی است.

هموفیلی بیماری شاهزادگان است

دکتر مجید وفایی، متخصص خون و سرطان کودکان دراین‌خصوص به ایسنا می‌گوید: هموفیلی یک نوع بیماری خونی ارثی است که به‌واسطه کروموزوم x  منتقل می‌شود، بیشتر مادران هموفیلی را به فرزندان پسر منتقل می‌کنند، این بیماری به بیماری شاهزاده‌ها معروف است و ریشه آن به شاهزادگان انگلیسی برمی‌گردد که اغلب پس از ختنه و بر اثر خونریزی فوت می‌کردند.

وی ادامه می‌دهد: هموفیلی بیماری نادری است و بر اساس متون کتب علمی از هر ۵۰۰۰ تولد نوزاد پسر یک نفر به هموفیلی مبتلا می‌شود، از میان ۱۲ نوع فاکتور انعقادی، تنها ژن‌های تولیدکننده فاکتورهای شماره ۸ هموفیلی  A و شماره ۹ هموفیلی B بر روی کروموزوم X قرار دارند؛ مردها به دلیل داشتن یک کروموزوم X در مقایسه با خانم‌ها که دو کروموزوم X دارند، بیشتر در معرض خطر ابتلای ژنتیکی این بیماری قرار دارند و اغلب از مادر ارث می‌برند.

وفایی بیان می‌کند: زنان چون ۲ کروموزوم دارند کمتر به این بیماری مبتلا می‌شوند مگر اینکه پدرشان دارای هموفیلی باشد و از طریق کروموزوم X  این بیماری را به دخترشان منتقل کنند بااین‌حال دختر دچار بیماری نمی‌شود مگر اینکه مادر نیز دارای هموفیلی باشد.

وی خاطرنشان می‌کند: هموفیلی شدیدترین و جدی‌ترین بیماری خونریزی دهنده پسران است، عموماً افرادی مبتلا می‌شوند که سابقه بیماری در خانواده آن‌ها وجود دارد، لزوماً این بیماری ارثی نیست و در ۲۵ درصد موارد جهش جدید باعث ابتلا به هموفیلی می‌شود.

این متخصص خون یادآور می‌شود: کمبود ۲ فاکتور ۸ و ۹ در خون باعث ایجاد هموفیلی می‌شود، معمولاً ۸۵ درصد هموفیلی‌ها کمبود فاکتور ۸ و هموفیلی نوع A و ۱۵ درصد هموفیلی B ناشی از کمبود فاکتور ۹ است، بیشتر هموفیلی A  نگران‌کننده است و به بیمارستان مراجعه می‌کنند و درگیر می‌شوند، در کل اگر سطح فاکتور ۸ یا ۹ در بدن بالای ۵۰ درصد باشد وضعیت نرمال است و فرد خونریزی نمی‌کند.

وی تاکید می‌کند: هموفیلی A به سه گروه تقسیم می‌شود، اگر سطح فاکتور زیر ۱ درصد باشد هموفیلی شدید است و منجر به خونریزی مفاصل می‌شود، اگر سطح فاکتور یک تا ۵ درصد باشد هموفیلی متوسط است و صرفاً در صورت ضربه خفیف خونریزی رخ می‌دهد و در این نوع هموفیلی خونریزی خودبه‌خودی نداریم؛ اما اگر سطح فاکتور بالای ۵ درصد باشد عموماً فرد متوجه نمی‌شود هموفیلی دارد مگر اینکه عمل جراحی یا تصادف کند.

وفایی یادآور شد: بعد از تولد درصد کمی از نوزادان ممکن است خونریزی داخلی داشته باشند، گاهی نیز هنگام ختنه کردن مشخص می‌شود که کودک دارای هموفیلی است، اما ختنه عملی استرس‌زا است و گاهی خونریزی به علت استرس است و خیلی نمی‌توان آن را معیار قرار داد، وقتی استرس افزایش پیدا می‌کند خونریزی قطع نمی‌شود.

وی بیان می‌کند: زمانی که نوزاد سینه‌خیز راه می‌رود در بدنش کبودی ظاهری می‌شود یا در  ۹ ماهگی یا ۱۰ ماهگی وقتی بچه شروع به راه‌رفتن می‌کند و به‌اصطلاح تاتی‌تاتی می‌کند مچ پا ورم می‌کند و کبود می‌شود باید آزمایش گرفته شود، این آزمایش نیز صرفاً در تهران صورت می‌گیرد.

وفایی یادآور می‌شود: در هموفیلی ما باید کمک کنیم که از خونریزی جلوگیری کنیم بنابراین فاکتور تزریق می‌کنیم، اگر سطح فاکتور زیر یک درصد باشد باید هر سه روز فاکتور دریافت کنند، اگر سطحش بالای یک درصد باشد لازم نیست فاکتور دریافت کنند چرا که در این صورت فاکتور مهار می‌شود و نتیجه عکس می‌دهد، اگر عمل جراحی داشته باشد نیاز است که فاکتور تزریق شود.

وی اظهار می‌کند: یک باور غلط در جامعه وجود که همه بیماران هموفیلی در زمان کوتاهی فوت می‌کنند این‌طور نیست مگر اینکه خونریزی تهدیدکننده حیات یا خونریزی مغزی داشته باشند چرا که همواره فاکتور دریافت می‌کند.

منبع: ایسنا